Come le mutazioni avvengono nelle cellule umane

Prima di iniziare a spiegare come le mutazioni avvengono nelle cellule umane, voglio che tu a guardarsi intorno. Non si notano alcune differenze nelle persone intorno a voi? I tuoi genitori possono sembrare un po 'o molto diversa da voi. Anche i fratelli possono avere un diverso colore degli occhi o il colore dei capelli. Alcuni forse un po 'alto e forse breve. Queste differenze nella struttura fisica di ogni individuo è grazie al loro DNA individuale. Ci sono molti geni nel DNA che portano a polimorfismo rendere ciascuno di noi unico. Oltre a queste modifiche, è possibile vedere alcune persone soffrono di difetti o disturbi legati ai loro geni. Questi difetti si verificano dovuta ad una mutazione dei geni che portano a difformità rispetto alla normale variazione nelle persone. Ma, la vera domanda è: come le mutazioni avvengono nelle cellule umane? Questo perché le mutazioni portare a molte complicanze nelle persone che li acquistano. Andiamo nei dettagli di mutazioni nel DNA in questo articolo Buzzle.

Come le mutazioni avvengono nelle cellule umane?

Le mutazioni sono variazioni permanenti che hanno luogo in una sequenza di un gene. Queste mutazioni tendono a modificare il comportamento di una cella e questo provoca il funzionamento anomalo della cellula. Mutazione in cellule umane verificarsi a causa di due motivi. Questi includono mutazioni ereditarie o mutazioni acquisite. Cerchiamo di capire le cause di mutazioni in dettaglio.

Mutazioni ereditarie

Mutazioni genetiche che vengono ereditate dai genitori sono chiamati 'mutazioni della linea germinale' o 'mutazioni ereditarie ". Questo perché queste mutazioni sono presenti nella uovo o cellule spermatiche, chiamate cellule germinali. Queste mutazioni rimangono in ogni singola cellula del corpo per la vita. Le mutazioni che si verificano solo in una cellula uovo o spermatozoo o appena dopo la fecondazione sono chiamati de novo (nuovo) mutazioni. Queste mutazioni de novo verificarsi disordini genetici in un bambino con una storia familiare di tali disturbi o difetti. Quindi, in termini semplici, le mutazioni presenti su entrambi o uno dei genitori DNA trasmesso al bambino sono chiamati mutazioni ereditarie.

Mutazioni acquisiti

Mutazioni acquisite sono quelle che si verificano nel DNA delle singole cellule durante la loro vita. Queste mutazioni sono anche chiamati 'mutazioni somatiche che si verificano a causa della influenza dei fattori ambientali. Queste mutazioni acquisite si verificano a livello molecolare a causa della presenza di alcune sostanze chimiche nell'ambiente, radiazioni, radiazioni ionizzanti, decadimento radioattivo, infezioni virali e della radiazione ultravioletta. Queste mutazioni acquisite che si verificano nelle cellule diverse da quelle spermatozoi o uova, non può essere trasmessa ai figli della persona colpita.

Quali sono le cause mutazioni nelle cellule?

Dai paragrafi precedenti, è necessario aver capito che le mutazioni avvengono nelle cellule umane. Questi includono le mutazioni ereditarie e le mutazioni acquisite direttamente o indirettamente. Ma che cosa fa sì che queste mutazioni a verificarsi nelle cellule? Le mutazioni possono avvenire a causa degli errori commessi da parte della cellula durante la copia o la lettura del DNA, quando si prepara per la divisione cellulare. Può anche verificarsi a causa della presenza di agenti ambientali come la luce ultravioletta, radiazioni nucleari e chimici. Diamo uno sguardo alle varie cause nel dettaglio.

Errori durante la duplicazione del DNA

Prima di una cellula si divide, deve duplicare la sua intera sequenza di DNA. Questo è chiamato replicazione del DNA che inizia dopo il DNA elicasi proteina separa la molecola di DNA a doppio filamento in due filoni separati. Ci sono molti diversi tipi di mutazioni che possono verificarsi durante la DNA polimerasi proteina copia questi DNA a singolo filamento di fare due molecole di DNA a doppio filamento. Le mutazioni si verificano solo quando la DNA polimerasi commette un errore una volta ogni 100.000.000 di basi. Le basi includono adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C). Adenina si appaia sempre con la timina e guanina coppie di forme con la citosina. Ogni modifica in queste sequenze comporta mutazioni. Alcune di queste mutazioni che si verificano sono i seguenti:

Mutazione puntiforme

Si tratta di un cambiamento singolo nella base una sequenza del gene. Per esempio, supponiamo che la DNA polimerasi è stato quello di leggere la seguente frase per la replica:

La corretta sequenza di: Jack and Jill Went Up The Hill

Mutazione puntiforme: Jack and Jill andato Yp The Hill

Il semplice cambiamento da 'U' a 'y' si traduce in mutazione puntiforme nella progenie.

Frame-shift Mutation

Mutazioni frame-shift sono quelli in cui uno o più basi o sono inseriti o cancellati. Quando la DNA polimerasi legge il DNA, si legge in tre 'parole'. Ciò significa che, le eventuali modifiche, spostamenti, aggiunte o cancellazioni rende quella sequenza senza senso. Pertanto, la proteina formata da tale sequenza di accorciamento o anormale. Ad esempio:

La corretta sequenza di: Jack and Jill Went Up The Hill

Frame-shift Mutazione: Jack and Jill andato Yo hte Iill

Eliminazioni

Quando solo una base o catene di basi vengono eliminati dalla sequenza di DNA, risulta in mutazione per delezione. Queste delezioni possono anche provocare mutazioni frame-shift. Un certo numero di geni sono interessati, quindi, il DNA è privo di senso. Ad esempio:

La corretta sequenza di: Jack and Jill Went Up The Hill

Cancellazione Mutazione: Jack e salì sul monte

Inserimento

Come basi possono essere eliminati, basi supplementari possono essere inseriti in una sequenza. Il risultato è lo stesso - mutazioni nelle cellule che portano a proteine ​​non-funzionali. Ad esempio:

La corretta sequenza di: Jack and Jill Went Up The Hill

Mutazione inserimento: Jack and Jill Went Up Down The Hill

Inversione

Questo è un tipo di mutazione che porta alla inversione della intera sequenza del DNA. Ad esempio:

La corretta sequenza di: Jack and Jill Went Up The Hill

Inversione Mutazione: Jack and Jill tneW pU eht lliH

Fattori ambientali che influenzano la duplicazione del DNA

I fattori ambientali come le sostanze chimiche come idrossilammina (NH2OH), agenti alchilanti, addotti del DNA, agenti intercalanti del DNA, reticolanti DNA o radiazioni come le radiazioni UV, radiazioni ionizzanti, il decadimento radioattivo o la presenza di una infezione virale può portare a mutazioni nel DNA. Queste mutazioni causate da agenti ambientali eseguito come segue:

Modifica di basi nucleotidiche

Quando le basi nucleotidiche sono alterate, il DNA viene danneggiato. Questo può avvenire in presenza di luce UV, radiazione nucleare o alcune sostanze chimiche che hanno la capacità di modificare le basi. Ad esempio, un T di base alterata formerà una coppia con C invece di A, così, con conseguente mutazione.

Danni al Backbone fosfato

Filamenti di DNA sono collegati tra loro da uno scheletro di fosfato che aiuta nella creazione di DNA a doppio filamento. Agenti atmosferici tendono a rompere i legami tra fosfato (P) e ossigeno (O) i gruppi, causando mutazioni. Queste mutazioni tendono a verificarsi in presenza di agenti potenti quali radiazioni nucleari. Quando lo scheletro di fosfato è rotto, porta alla formazione di geni mutati. Il DNA cercherà di fissare le estremità rotte unendo gli altri pezzi di DNA. Questo può portare ad un altro tipo di mutazione chiamata la traslocazione.

Questo è stato alcune informazioni relative al come mutazioni si verificano in cellule umane. Queste mutazioni portare a lievi, moderate a gravi sintomi nel bambino affetto o persona. Le mutazioni portano a malattie come l'anemia falciforme, sindrome di Down, ecc DNA è l'aspetto più importante per la creazione della vita. Eventuali modifiche, alterazioni o mutazioni nel DNA porterà a difetti o disturbi irreversibili per la vita.